Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – sesto estratto

Duplicazioni – Microduplicazioni – Traslocazioni Le duplicazioni e le microduplicazioni consistono nella doppia presenza di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quinto estratto

Delezioni e microdelezioni Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quarto estratto

Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da imputarsi ad un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – terzo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE SECONDA) Alla categoria delle anomalie strutturali appartengono le seguenti tipologie di sindromi: delezioni, microdelezioni, duplicazioni e microduplicazioni, inversioni, traslocazioni, traslocazioni bilanciate. Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – secondo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE PRIMA) Si definiscono anomalie cromosomiche le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi e possono riguardare sia gli autosomi, che i cromosomi sessuali o entrambe le classi contemporaneamente. Le anomalie cromosomiche sono responsabili del 50% degli aborti spontanei e determinano importanti malformazioni e/o ritardi …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto

…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e definizione di un numero sempre maggiore di nuove sindromi e a trattamenti più mirati ed efficaci. Esistono molte patologie, che …

L’intervento psicomotorio nella sindrome della delezione 1p3.6

Presentazione di un caso clinico. L’intervento psicomotorio nella sindrome della delezione 1p3.6 (Paola Cristina Chiesa) Nel libro descrivo le caratteristiche di una sindrome di cui in Italia esiste poca letteratura, la delezione 1p3.6 Dopo avere recuperato e tradotto la letteratura relativa alla suddetta sindrome, ho descritto un caso clinico personalmente …