Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – settimo estratto

Il Cariotipo

Si definisce cariotipo l’assetto cromosomico di un individuo e per individuarlo in un soggetto adulto generalmente si analizzano i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue.

Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, dalla placenta, dal liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule in fase di crescita.

Il settore della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi è detto citogenetica e quindi l’analisi cromosomica è spesso indicata con tale terminologia.

Ognuno di noi possiede 46 cromosomi di cui due cromosomi sessuali, il cromosoma X e il cromosoma Y; le femmine possiedono una coppia del cromosoma X (XX), i maschi possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) e 44 cromosomi “non sessuali” (autosomi) uguali 2 a 2.

Il cariotipo di un maschio normale è quindi 46 XY; di questi, X e Y sono i cromosomi sessuali dove X è ereditato dalla madre e Y dal padre. Il cariotipo di una femmina normale è 46 XX.

L’analisi del cariotipo è un esame che deve essere eseguito sempre in presenza di un paziente affetto da ritardo mentale o da problemi dell’accrescimento.