Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – terzo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE SECONDA)

Alla categoria delle anomalie strutturali appartengono le seguenti tipologie di sindromi: delezioni, microdelezioni, duplicazioni e microduplicazioni, inversioni, traslocazioni, traslocazioni bilanciate.

Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta: in una sola banda cromosomica possono trovarsi centinaia di geni.

Le microdelezioni consistono nella perdita di frammenti cromosomici piccoli. Esse non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo. Esempi di sindromi da microdelezione sono: la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelmann, la sindrome di Di George, la sindrome di Williams.

Le duplicazioni e le microduplicazioni consistono nella presenza in due copie di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul braccio corto del cromosoma 17.

Le inversioni cromosomiche derivano da due rotture su braccia diverse o sullo stesso braccio con rotazione di 180° del tratto compreso tra due punti di rottura; esse possono essere suddivise in pericentriche quando l’inversione riguarda un tratto di cromosoma comprendente il centromero ed in paracentriche quando l’inversione interessa un tratto del cromosoma a lato del centromero.

Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti tra cromosomi diversi.

Fra le più frequenti patologie ad eziologia genetica ricordiamo: la sindrome di Down e la sindrome di Wolf-Hirschhorn .