Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quarto estratto

Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali.

La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da imputarsi ad un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori.

Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso processo di divisione e di “rimescolamento” ed è possibile, anche se relativamente raro, che insorgano alterazioni cromosomiche.

Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore.

In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto la quale diventa cancerogena ed origina una popolazione (clone) di cellule tumorali.

Un esempio molto noto è quello della leucemia mieloide cronica che è causata da una traslocazione fra il cromosoma 9 e il cromosoma 22. In moltissimi altri tipi di cellule tumorali è possibile riscontrare anomalie cromosomiche che contribuiscono alla trasformazione maligna.