Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – nono estratto

Approccio sindromologico

Si definisce malformazione maggiore il difetto morfologico di un organo, di una sua parte o di un’area più grande del corpo, esito di un processo di sviluppo embriologico anomalo o dell’interruzione di un processo di sviluppo in origine normale.

Le displasie sono dei difetti della morfogenesi di un organo, legati ad un’anomala organizzazione cellulare. Possono essere localizzate o sistemiche.

Si definisce invece deformazione il difetto di forma o posizione di una parte del corpo, causato dall’azione di forze deformanti che agiscono su una struttura sino a quel momento formatasi normalmente.

Le anomalie minori invece sono alterazioni di scarso significato medico o chirurgico, che possono avere importanza dal punto di vista estetico.
Queste anomalie sono principalmente evidenziabili a carico del volto, del collo e delle mani. Il significato clinico delle anomalie minori è quello di fornire un aiuto nel processo di analisi diagnostica di un paziente.

I difetti antropometrici sono alterazioni che interessano le curve di normalità di tutta una serie di parametri dell’organismo che possono essere misurati (ad esempio distanza intercantale interna ed esterna, lunghezza del padiglione auricolare, lunghezza di mani e piedi, lunghezza del dito medio, rapporto segmento superiore/inferiore, ecc. ).

Circa l’1% dei neonati è affetto da uno o più difetti congeniti. Il primo passo da compiere è verificare se esiste o meno una concatenazione patogenica tra le varie manifestazioni.

Esistono infatti le sequenze malformative e/o deformative che consistono nella presenza di una serie di anomalie che derivano “ a cascata” da una malformazione o da una deformazione di partenza.

L’iter che consente di giungere ad una conclusione diagnostica di fronte a un bambino con ritardo mentale e/o patologia plurimalformativa è spesso lungo e complesso.

Esso è caratterizzato da una serie di tappe:

- Anamnesi
- Esame obiettivo dismorfologico.
- Fase di studio e di elaborazione delle ipotesi.
- Validazione della diagnosi.
- Comunicazione finale e consulenza genetica.