Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto

…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e definizione di un numero sempre maggiore di nuove sindromi e a trattamenti più mirati ed efficaci.

Esistono molte patologie, che vengono classificate in base al tipo di alterazione del patrimonio genetico in anomalie cromosomiche, sindromi monogeniche, patologie ad eziologia multifattoriale e sindromi fenotipiche, ovvero situazioni cliniche determinate dalla compresenza di una serie di anomalie tale da far supporre l’esistenza di un meccanismo patogenetico comune.

In questo elaborato illustrerò le anomalie cromosomiche e nello specifico la delezione telomerica del cromosoma 1p3.6, che ho avuto modo di conoscere attraverso una mia paziente alla quale è stata diagnosticata. Mi soffermerò anche su alcune metodiche diagnostiche specificatamente utili per l’individuazione delle anomalie cromosomiche strutturali, tra cui la delezione telomerica, per la quale viene utilizzata preferibilmente la FISH.

Presenterò, infine, il tipo di intervento di terapia neuro e psicomotoria che ho attuato, illustrando il tipo di osservazione che ho effettuato, la raccolta di dati utili alla definizione degli obiettivi, il metodo utilizzato e la verifica dell’intervento da me svolto….

Paola Cristina Chiesa