La sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica, non necessariamente ereditaria, infatti nel 98% dei casi non lo è.

E’ causata da un’alterazione del materiale cromosomico, ovvero dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21. Spesso per questo motivo viene definita anche Trisomia 21. Le cause che determinano tali alterazioni cromosomiche, sono per lo più sconosciute. Tutti gli studi e le ricerche svolte a tal proposito non hanno messo in evidenza nulla di concreto, se non che l’incidenza della sindrome è più frequente nelle madri non più giovani e in quelle che hanno già partorito un figlio con sindrome di Down.

In generale però si ritiene che la Trisomia 21 sia un avvenimento “naturale”, legato alla fisiologia riproduttiva.

Può essere diagnosticata già a partire dalla dodicesima/tredicesima settimana di gestazione con la villocentesi o tra la sedicesima/diciottesima settimana con l’amniocentesi.

Dopo la nascita è suggerita dall’aspetto fisico del neonato e confermata tramite esame del sangue. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico, motorio e mentale di grado diverso in ogni soggetto. Solitamente hanno una testa piccola e il volto ampio e piatto con naso corto e occhi a mandorla. Talvolta la lingua è grande e hanno un eccesso di cute sul collo. Le mani sono corte e larghe, la statura è bassa e sviluppano frequentemente una forte tendenza all’obesità. Il 50% dei bambini con Trisomia 21 nasce con difetti cardiaci.

Nel corso dell’infanzia manifestano spesso deficit d’attenzione e iperattività, quelli con grave deficit sviluppano più facilmente comportamenti autistici. Per evitare le forme di depressione è necessario che vengano adeguatamente supportati per tutto il periodo dell’età evolutiva.

La Trisomia 21 ha una prognosi migliore rispetto ad altre sindromi cromosomiche, anche se il processo di invecchiamento appare accelerato, la maggior parte dei soggetti che ne soffrono, raggiunge l’età adulta. L’aspettativa di vita media è di 55 anni, anche se di recente si sono registrati soggetti che hanno raggiunto i 70/80 anni.