Sindrome della X Fragile
La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del …
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Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – ottavo estratto
La delezione telometrica del cromosoma 1p3.6 Individuare gli aspetti clinici e molecolari di questa sindrome non è facile. Recenti ricerche in tecnologia citogenetica, in particolare la FISH e l’esame del …
Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – secondo estratto
ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE PRIMA) Si definiscono anomalie cromosomiche le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi e possono riguardare sia gli autosomi, che i cromosomi sessuali o …
Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto
…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e …
