La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del DNA. I sintomi e le caratteristiche di questa sindrome sono molto variabili e in linea riassuntiva si può dire che …
La delezione telometrica del cromosoma 1p3.6 Individuare gli aspetti clinici e molecolari di questa sindrome non è facile. Recenti ricerche in tecnologia citogenetica, in particolare la FISH e l’esame del DNA, hanno contribuito all’identificazione della delezione in questione e ad una definizione più chiara del fenotipo clinico e delle caratteristiche …
ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE PRIMA) Si definiscono anomalie cromosomiche le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi e possono riguardare sia gli autosomi, che i cromosomi sessuali o entrambe le classi contemporaneamente. Le anomalie cromosomiche sono responsabili del 50% degli aborti spontanei e determinano importanti malformazioni e/o ritardi …
…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e definizione di un numero sempre maggiore di nuove sindromi e a trattamenti più mirati ed efficaci. Esistono molte patologie, che …
