Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – sesto estratto

Duplicazioni - Microduplicazioni - Traslocazioni

Le duplicazioni e le microduplicazioni consistono nella doppia presenza di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul braccio corto del cromosoma 17.

Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti tra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori di tale tipologia di sindrome, non manifestano in genere alcun segno clinico. Nel caso di una traslocazione non bilanciata invece, abbiamo da una parte perdita di materiale genetico e dall’altra presenza in eccesso di materiale genetico.

Chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (traslocazione non bilanciata).

Fra le più frequenti patologie ad eziologia genetica ricordiamo: la sindrome di Down (dovuta alla trisomia del cromosoma 21 o, più raramente, alla duplicazione solo della banda distale 21q22); la sindrome di Wolf-Hirschhorn (associata a perdita/delezione di parte del materiale genetico del braccio corto di un cromosoma 4)