Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quinto estratto

Delezioni e microdelezioni

Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta. Infatti in una sola banda cromosomica possono trovarsi centinaia di geni.

Le microdelezioni invece consistono nella perdita di piccoli frammenti cromosomici. Non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo.
Esempi di sindromi da microdelezione sono: la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelmann, la sindrome di Di George, la sindrome di Williams.

La perdita di materiale genetico è in genere nell’ordine di una o qualche decina di geni.