Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – decimo estratto

Anomalia di Ebstein

Si tratta di una rara cardiopatia che comprende un ampio spettro di forme anatomiche con differente quadro fisiopatologico, clinico e prognostico. Vi sono forme che si manifestano con uno scompenso cardiaco già in epoca fetale, e forme che sono ben sopportate fino all’età avanzata.
I sintomi più comuni nei soggetti adulti sono:
- ridotta tolleranza allo sforzo
- cardiopalmo

Spesso si presenta anche il rischio di embolia paradossa.
Lo scompenso cardiaco è presente in età neonatale nelle forme con severa insufficienza della valvola tricuspide. La morte improvvisa può sopraggiungere ad ogni età con un’incidenza del 20% dei casi. La qualità di vita si può definire buona anche senza intervento chirurgico.