Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – terzo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE SECONDA) Alla categoria delle anomalie strutturali appartengono le seguenti tipologie di sindromi: delezioni, microdelezioni, duplicazioni e microduplicazioni, inversioni, traslocazioni, traslocazioni bilanciate. Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – secondo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE PRIMA) Si definiscono anomalie cromosomiche le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi e possono riguardare sia gli autosomi, che i cromosomi sessuali o entrambe le classi contemporaneamente. Le anomalie cromosomiche sono responsabili del 50% degli aborti spontanei e determinano importanti malformazioni e/o ritardi …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto

…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e definizione di un numero sempre maggiore di nuove sindromi e a trattamenti più mirati ed efficaci. Esistono molte patologie, che …

Il bullismo

Il bullismo è ormai una piaga sociale in continua espansione, basti pensare che studi recenti affermano che più del 40% degli studenti è stata vittima di atti di prevaricazione. Questo fenomeno è la cartina di tornasole di un disagio relazionale che alimenta aggressività e criminalità e ostacola la crescita sociale. …

Valutazioni sui prerequisiti

Il mese di luglio è dedicato alle valutazioni sui prerequisiti per bambini che devono accedere alla scuola primaria a settembre. Le sedute di valutazione saranno tre, i risultati verranno consegnati ai genitori in un quarto incontro conclusivo durante il quale il terapista relazionerà su quanto emerso e darà indicazioni di …

DSA

In psicologia con questa sigla si classificano i disturbi tipici dell’apprendimento che comportano difficoltà nella scrittura (disgrafia, disortografia), nella lettura (dislessia), nella capacità di calcolo (discalculia). I soggetti affetti da DSA hanno un’intelligenza nella norma, caratteristiche fisiche e mentali regolari, non soffrono di lesioni cerebrali. Il loro problema risiede nelle …

L’autismo

La sindrome autistica è un disturbo che è stato riconosciuto in epoca relativamente recente, circa 60 anni fa, da Leo Kanner e, ancora oggi, lascia aperte numerose questioni relative alla sua diagnosi, non sempre immediata e non priva di zone “oscure”, a causa delle molteplici sfumature e manifestazioni che la …