Il Cariotipo Si definisce cariotipo l’assetto cromosomico di un individuo e per individuarlo in un soggetto adulto generalmente si analizzano i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue. Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, dalla placenta, dal liquido amniotico e da alcuni tessuti …
Duplicazioni – Microduplicazioni – Traslocazioni Le duplicazioni e le microduplicazioni consistono nella doppia presenza di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul …
Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da imputarsi ad un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso …
