Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – sesto estratto

Duplicazioni – Microduplicazioni – Traslocazioni Le duplicazioni e le microduplicazioni consistono nella doppia presenza di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quarto estratto

Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da imputarsi ad un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso …