La sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un raro disturbo neurologico che fa parte della categoria dei “Disturbi pervasivi dello sviluppo" e colpisce quasi esclusivamente le bambine.

Spesso viene confusa con l'autismo infantile, presentandone sintomi simili quali la compromissione della comunicazione e delle interazioni sociali.

Il decorso, la gravità e l'età nella quale si manifesta la malattia, variano da bambina a bambina.

I soggetti colpiti dalla sindrome di Rett, solitamente sono nati a termine dopo una gravidanza e un parto normali. Ad un primo periodo di crescita e sviluppo senza problemi particolari, segue un rallentamento nel raggiungimento delle diverse tappe di sviluppo e una regressione nelle abilità acquisite con difficoltà di deambulazione, movimenti stereotipati della mano, riduzione delle capacità sociali e disabilità intellettiva. A questi sintomi si associano spesso problemi respiratori, ipotonia muscolare, epilessia, bruxismo, costipazione ed estremità fredde.

L'origine della patologia è fatta risalire ad una mutazione nel gene MECP2, che è necessario allo sviluppo del cervello e agisce come interruttore biochimico.

Ad oggi non esiste una cura per questa patologia, ma è consigliato un approccio multidisciplinare che tenga conto dell'intera sintomatologia. Terapia occupazionale, terapia fisica e terapia della comunicazione (con un logopedista) sono alla base di una strategia di cura che ha come obiettivo arginare e contenere fin dove è possibile la sintomatologia e i problemi ad essa correlati. Un sostegno farmacologico si rende necessario per controllare le crisi e le disfunzioni respiratorie e motorie.

In alcuni casi può rendersi necessario un supporto nutrizionale per aiutare i bambini a mantenere il peso.