La sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica, non necessariamente ereditaria, infatti nel 98% dei casi non lo è. E’ causata da un’alterazione del materiale cromosomico, ovvero dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21. Spesso per questo motivo viene definita anche Trisomia 21. …

Sindrome della X Fragile

La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del DNA. I sintomi e le caratteristiche di questa sindrome sono molto variabili e in linea riassuntiva si può dire che …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – primo estratto

…..in questi ultimi anni, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie in citogenetica e biologia molecolare, le potenzialità diagnostiche hanno amplificato la loro portata. Infatti si è arrivati alla classificazione e definizione di un numero sempre maggiore di nuove sindromi e a trattamenti più mirati ed efficaci. Esistono molte patologie, che …