La sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica, non necessariamente ereditaria, infatti nel 98% dei casi non lo è. E’ causata da un’alterazione del materiale cromosomico, ovvero dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21. Spesso per questo motivo viene definita anche Trisomia 21. …

Sindrome della X Fragile

La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del DNA. I sintomi e le caratteristiche di questa sindrome sono molto variabili e in linea riassuntiva si può dire che …

Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quinto estratto

Delezioni e microdelezioni Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante …