La sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica, non necessariamente ereditaria, infatti nel 98% dei casi non lo è. E’ causata da un’alterazione del materiale cromosomico, ovvero dalla presenza di …
Tag: cromosomi
Sindrome della X Fragile
La sindrome della x fragile è un’anomalia genetica ereditaria di un cromosoma x, le persone che ne soffrono hanno in pratica un numero eccessivo di copie di un segmento del …
Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – quinto estratto
Delezioni e microdelezioni Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una …
