Dal mio libro sulla sindrome della delezione 1p3.6 – secondo estratto

ANOMALIE CROMOSOMICHE (PARTE PRIMA)

Si definiscono anomalie cromosomiche le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi e possono riguardare sia gli autosomi, che i cromosomi sessuali o entrambe le classi contemporaneamente.

Le anomalie cromosomiche sono responsabili del 50% degli aborti spontanei e determinano importanti malformazioni e/o ritardi cognitivi in tutti i feti nati vivi. La loro incidenza è di un neonato su 170 nati.
Le anomalie cromosomiche possono essere anomalie di numero, possono riguardare l’intero corredo cromosomico, come nel caso delle triploidie o delle tetraploidie o, più frequentemente, singoli cromosomi, dando luogo alle aneuploidie.

Si definisce corredo aneuploide quello formato da un numero di cromosomi diverso dal corredo diploide, per eccesso o difetto di uno o più cromosomi.

Le monosomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in singola coppia anziché in duplice copia. Il numero totale dei cromosomi risulta dunque essere 45 invece di 46.

Talvolta con il termine monosomia si indica anche l’assenza di un braccio cromosomico e non dell’intero cromosoma.

Le trisomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia; il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46.

Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto, sono causa di aborto spontaneo.

Il meccanismo che più frequentemente causa una trisomia, è la disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi durante il processo cellulare di meiosi. I corredi aneuploidi derivano da un meccanismo di non disgiunzione meiotica.